Для чего нужно это исследование?

Болезни

Гены

Число генов

Число мутаций

Болезнь Старгардта

ABCR

1

344

пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-доминантным типом наследования)

CA4

11

2

IMPDH1

5

NRL

7

PRPF3

1

PRPF31

8

PRPF8

11

RDS

62

RHO

72

ROM1

5

RP1

10

RP9

1

пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования)

CERKL

13

1

MERTK

4

PDE6A

12

PDE6B

18

PNR

13

RDH12

32

RGR

3

RLBP1

8

SAG

3

TULP1

6

RPE65

55

USH3A

7

LRAT

1

пигментный ретинит (X-сцепленный)

RP2

2

22

RPGR

45

Амавроз Лебера

AIPL1

11

23

CRB1

65

CRX

10

GUCY2D

56

LRAT

1

TULP1

6

MERTK

4

RPE65

55

RPGRIP1

30

CEP290

20

RDH12

32

Синдром МакКьюсика – Кауфмана

BBS6

1

13

Синдром Бардета-Биедла

BBS1

10

15

BBS2

10

BBS3

5

BBS4

6

BBS5

5

BBS6

13

BBS7

3

BBS9

3

BBS10

20

BBS12

1

Синдром Борджесона-Форсмана-Лехмана

PHF6

1

7

Синдром Альстрема

ALMS1

1

46

Наследственная остеодистрофия Олбрайта

GNAS1

1

22

Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)

BEST1

1

114

Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)

Rhodopsin

8

4

Nyctalopin

27

RHO

72

PDE6B

18

GNAT1

1

CABP4

1

GRM6

10

SAG

3

Синдром Ушера (включает все три известные типа)

CDH23

8

38

MYO7A

68

PCDH15

8

USH1C

2

USH1G

3

USH2A

109

USH2C

3

USH3A

7

Болезнь Канавана

ASPA

1

12

Болезнь кленового сиропа (Валинолейцинурия)

BCKDHB

1

5

Муковисцидоз

CFTR

1

168

Бета-талассемия

beta-gene

3

13

G6PD

3

delta-gene

4

Дефицит липоамиддегидрогеназы

DLD

1

1

Синдром Фанкони

FANCC

1

5

Гликогеноз 1A

G6PC

1

4

Синдром Гоше

GBA

1

6

Амилоидоз (финский тип)

GSN

1

1

Болезнь Тея-Сакса

HEXA

1

19

Болезнь Тея-Сакса псевдодефицит

HEXA

1

2

Семейная дизавтономия

IKBKAP

1

3

Семейная средиземноморская лихорадка

MEFV

1

9

Атрофия Зрительного Нерва

OPA1

1

60

Фенилкетонурия

PAH

1

15

Дистрофия роговицы (разные формы)

COL8A2

10

4

TGFB1

32

VSX1

7

CHST6

98

KRT3

2

KRT12

14

TACSTD2

9

CYP4V2

18

TCF8/ZEB1

2

SLC4A11

28

Болезнь Ниманна-Пика – тип А

SMPD1

3

2

NPC1

2

NPC2

1

Кератоконус 1

VSX1

1

7

Наследственная потеря слуха (разные формы)

Connexin26 (GJB2)

6

75

Connexin31 (GJB3)

3

Connexin43 (GJA1)

2

pendrin (SLC26A4)

42

OTOF

1

DFNB59

6

Первичная системная недостаточность карнитина

SLC22A5

1

8

Церебросухожильный ксантоматоз

CYP27A1

1

29

Недостаточность кортикостерон метил оксидазы

CYP11B2

1

4

Акродерматит энтеропатический

SLC39A4

1

2

Недостаточность альфа-1 антитрипсина

SERPINA1

1

2

Боковой амиотрофический склероз

ALS2

1

1

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

ASL

1

7

Синдром Бартера 4А типа

BSND

1

1

Биотинидазная недостаточность

BTD

1

5

Синдром Булма

BLM

1

6

Перманентный неонатальный сахарный диабет

GCK

2

2

ABCC8

3

Синдром Дубина-Джонсона

ABCC2

1

2

Синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис

ADAMTS2

1

2

Синдром Элерса-Данлоса, гиперподвижность суставов

TNXB

1

1

Этилмалоновая ацидурия

ACADS

1

2

Недостаточность галактокиназы

GALK1

1

4

Галактоземия

GALT

1

10

Глутаровая ацидемия 1 типа

GCDH

1

5

Гликогеноз 1А типа

G6PC

1

9

ГМ1-ганглиозидоз

GLB1

1

1

Гемохроматоз

HFE

3

3

HFE2

1

TFR2

2

Гемоглобин С

HBB

1

1

Гемоглобин E

HBB

1

1

Дефицит ГМГ-КоА-лиазы

HMGCL

1

3

Гомоцистинурия cblE типа

MTRR

1

4

Классическая гомоцистинурия

CBS

1

62

Синдром Гурлера

IDUA

1

5

Метилмалоновая ацидемия

MUT

2

5

MMAA

2

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

1

35

Муколипидоз II

GNPTAB

1

7

Муколипидоз III

GNPTAB

1

2

GNPTG

1

2

Муколипидоз IV

MCOLN1

1

1

Множественный дефицит карбоксилаз

HLCS

1

7

Стероидрезистентный нефротический синдром

NPHS2

1

3

Поликистоз почек

PKHD1

1

9

Болезнь Помпе

GAA

1

2

Пропионовая ацидемия

PCCB

2

2

PCCA

1

Дефицит протромбина

F2

1

5

Rh-null синдром

Rhag

1

1

Псевдовитамин-D-дефицитный рахит

CYP27B1

1

3

Болезнь Сандхоффа

HEXB

1

3

Синдром слабости синусового узла

SCN5A

1

4

Наследственный сфероцитоз

EPB42

2

6

ANK1

2

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

MPL

1

2

Тирозинемия

FAH

1

4

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

ACADVL

1

1

Итого, нозологии:

79

Итого, гены:

144

общее число мутаций (SNP)

2496