Y-хромосома

Y-хромосома – это половая хромосома человека, определяющая мужской пол. Соответственно, она присутствует только в клетках мужчин. В отличие от других хромосом Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Изменения в Y-хромосоме происходят только в результате случайных мутационных процессов. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.

Особенности Y-хромосомы (передача «по прямой» и редкие мутации) позволяют использовать ее для отслеживания эволюционной истории человечества. Анализируя мутации мужской хромосомы у разных людей, ученые смогли определить, как «выглядела» Y-хромосома «молекулярно-биологического Адама» – мужчины, от которого произошли все живущие на Земле представители сильного пола. Кроме того, исследователи выделили несколько «типов» Y-хромосом, отличающихся между собой определенными мутациями (их называют однонуклеотидными полиморфизмами). Такие разновидности мужских хромосом получили название гаплотипов, и все мужчины планеты принадлежат к одному из них.

Аллель

Аллелями называют различные формы одного и того же гена. У человека в каждой клетке присутствует по два набора всех генов: один он получает от отца, второй – от матери. Все гены имеют строго определенное положение на хромосоме. Если расположить рядом отцовскую и материнскую хромосомы, то каждый ген хромосомы, пришедший от отца, окажется ровно напротив такого же гена (аллеля), доставшегося от матери.

Если у организма оба аллеля (отцовский и материнский) какого-либо гена одинаковы, то такой организм называют гомозиготным по этому гену. Если же аллели разные (например, материнский ген отвечает за светлые волосы, а отцовский – за темные), то организм называют гетерозиготным по этому признаку.

Гаплогруппа

Гаплогруппа представляет собой совокупность сходных гаплотипов. Отдельные гаплогруппы выделяют по конкретным однонуклеотидным полиморфизмам. Если несколько человек принадлежат к одной гаплогруппе, значит, все они являются прямыми потомками «основателя» гаплогруппы, у которого впервые появился этот полиморфизм. Специалисты, изучающие популяции людей, чаще всего работают с митохондриальными гаплогруппами и гаплогруппами Y-хромосомы. Митохондриальная ДНК передается только от матери к дочери, а ДНК Y-хромосомы – только от отца к сыну.

Гаплотип

Гаплотипом называют такую совокупность генов (а точнее – их аллелей) на хромосоме, которая передается потомству как единое целое.

Люди несут в своих клетках по две копии каждой из хромосом (за исключением половых). Одна копия приходит от отца, а вторая от матери. При образовании половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток) материнские и отцовские хромосомы соединяются и обмениваются различными участками. В итоге геномы половых клеток несколько отличаются от генома породившего их организма (этот процесс необходим для увеличения генетического разнообразия потомства). Перемешивание генов между отцовскими и материнскими хромосомами можно представить себе как обмен блоками. Блоки, которые всегда (за редким исключением) обмениваются как единое целое, и называются гаплотипами.

Ген

Геном называют элементарную единицу наследственности, потому что один ген кодирует один определенный признак организма. Структурно ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК. Специальные молекулы в клетках человека расшифровывают эту последовательность и синтезируют на ее основе либо молекулы белка, либо молекулу РНК. Белки выполняют самые различные функции, например, они могут быть ферментами или из них могут формироваться те или иные ткани и органы. Молекулы РНК регулируют синтез новых белков или работу генов. Нарушения в структуре гена чреваты нарушениями в синтезе белков или РНК, что может пагубно отразиться на работе организма.

Геном

Геном – это совокупность всех генов организма. У человека в каждой клетке все гены представлены в двух копиях (одна от отца, вторая от матери), но когда ученые говорят о геноме, они имеют в виду одинарный набор генов. Таким образом, клетки человека несут по два генома. В половых клетках– яйцеклетке и сперматозоиде – содержится одинарный набор хромосом, и, следовательно, одна копия генома.

Дикий тип (wild type)

Признак, присущий большинству особей в популяции; обычный фенотип; норма.

ДНК

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – молекула, на которой записана наследственная информация об организме. ДНК можно сравнить с магнитофонной лентой, на которой хранятся инструкции по созданию магнитофона и указания, как он должен работать. Молекулы ДНК есть в каждой клетке организма – они хранятся в клеточном ядре в форме хромосом. При делении клетки ее ДНК удваивается, и каждая из клеток-«дочек» получает полный набор.

Структурно ДНК состоит из отдельных «кирпичиков» – нуклеотидов. Различают четыре вида «кирпичиков» - аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В молекуле ДНК нуклеотиды соединяются друг за другом, образуя длинные цепи. Нуклеотиды расположены в ДНК не в случайном порядке – они образуют «слова» генетического языка, то есть гены.

Митохондриальная ДНК

Митохондриальная ДНК - это ДНК, находящаяся не в ядре клетки, а внутри клеточных структур, называемых митохондриями. Митохондрии – это клеточные энергостанции, которые производят молекулы, поддерживающие функционирование клетки. Ученые полагают, что митохондрии произошли от бактерий и поэтому сохранили часть своей ДНК.

В череде поколений митохондрии передаются только по материнской линии (то есть от матери к дочери), так как первой клеткой будущего организма со всеми ее структурами становится материнская яйцеклетка, а отцовский сперматозоид приносит в нее только ДНК.

Помимо того, что митохондриальная ДНК непрерывно передается от предков к потомкам, она, в отличие от ядерной ДНК, сохраняется в череде поколений в практически неизменном виде. Эти два свойства оказались очень полезными для изучения эволюции человека (и других живых существ). Сравнивая митохондриальные ДНК множества людей, ученые смогли найти «митохондриальную Еву» – ближайшего предка всех людей, от которой они получили митохондриальную ДНК.

Несмотря на то что ДНК митохондрий почти не изменяется со временем, в ней все же накапливается некоторое количество мутаций. Измененная митохондриальная ДНК расходится от женщины, у которой впервые произошла мутация, ко всем ее дочерям, дочерям дочерей и так далее. На основании таких мутаций, называемых однонуклеотидными полиморфимами, ученые отнесли всех людей к нескольким гаплогруппам по митохондриальной ДНК (существуют еще гаплогруппы, выделяемые по мужской Y-хромосоме).

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания – это заболевания, в развитии которых «виноваты» мутации, произошедшие в одном-единственном гене. Моногенные болезни наследуются по правилам классической (менделеевской) генетики. То есть развитие заболевания зависит от того, какие аллели конкретных генов есть у человека в геноме. Если «опасный» ген находится на одной из неполовых хромосом, то он может наследоваться двумя способами: аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, если «больной» (мутантный) аллель сильнее «здорового». В этом случае действие мутантного аллеля (то есть развитие болезни) проявляется даже в том случае, если его напарник не несет мутации.

При аутосомно-рецессивном типе наследования для развития болезни необходимо, чтобы у человека в геноме присутствовали два мутантных аллеля. Иными словами, и отец, и мать должны передать ему «плохие» варианты гена. В том случае, если один из вариантов оказывается «хорошим», то человек не заболевает.

В отдельную группу выделяют заболевания, связанные с мутациями генов, находящихся на половых хромосомах. Такие заболевания передаются только от отца к сыну (когда «плохой» ген находится на мужской Y-хромосоме) или же от матери детям обоего пола (когда вызывающая болезнь мутация происходит на женской Х-хромосоме). Этот тип заболеваний чаще всего проявляется у мужчин. Если «плохой» аллель находится на Y-хромосоме, то женщина, в принципе, не может его получить, так как обе половые хромосомы у женщин – это Х-хромосомы. Если болезнь связана с мутацией в женской половой хромосоме, то мужчина, получивший «плохую» хромосому, будет болен (так как у него в геноме нет «здоровой» пары). У девочки-носителя действие мутантного аллеля маскируется его здоровым напарником, и болезнь проявляется только в том случае, если обе ее Х-хромосомы несут мутацию.

Еще один тип моногенных заболеваний – это митохондриальные заболевания, то есть заболевания, связанные с мутацией в ДНК митохондрий. Такие болезни передаются от женщин детям обоего пола (так как новый организм получает митохондрии из материнской яйцеклетки).

Однонуклеотидный полиморфизм

Однонуклеотидным полиморфизмом (от английского single nucleotide polymorphism - SNP; в русскоязычной литературе употребляется слово «снип») называют изменение в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Оно может произойти в результате замены, вставки или выпадения нуклеотида.

Иногда снипы меняют работу генов, но во многих случаях они никак не сказываются на их активности. По некоторым оценкам, в геноме человека насчитывается около 10 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов. Ученые составили огромные базы данных снипов, так как они являются удобным инструментом генетического анализа. Так, многие снипы четко связаны с риском тех или иных заболеваний (то есть наличие у человека определенного снипа увеличивает для него вероятность развития той или иной болезни).

Помимо медико-биологических исследований снипы используются специалистами для изучения различных популяций людей. Так, именно по снипам выделяют гаплогруппы – один из отличительных признаков популяций.

Полигенные заболевания

Полигенными называют заболевания, которые развиваются в результате совместной «работы» нескольких генов и факторов среды. Другими словами, у полигенных заболеваний нет какой-то одной вызывающей их причины. Тем не менее, гены играют в развитии таких заболеваний немалую роль (раньше их называли болезнями с наследственной предрасположенностью). Наличие определенных вариантов генов повышает риск развития у человека того или иного полигенного заболевания. Типичными примерами полигенных заболеваний являются сахарный диабет, ревматизм, бронхиальная астма.

Популяция

Популяцией называют совокупность особей одного вида, обитающих более или менее обособленно от других особей и воспроизводящихся в течение длительного времени. Представители одной популяции с большей вероятностью заводят потомство друг с другом, чем с представителями других популяций. Обычно такая избирательность является следствием географической или иной изоляции (в случае людей типична, например, изоляция по национальному признаку). Предпочтительное генетическое перемешивание только внутри популяции приводит к тому, что для ДНК всех членов популяции характерна некоторая общность. Эта особенность позволяет ученым отличать выходцев из тех или иных популяций при помощи анализа ДНК.

Хромосома

Хромосомы – это крошечные тельца, находящиеся в клеточном ядре. Они состоят из плотно скрученных нитей ДНК, соединенных с особыми белками. Название происходит от греческих слов «хрома» – цвет и «сома» – тело. То есть термин «хромосома» буквально переводится как окрашенное тельце. Дело в том, что под микроскопом хромосомы видны как плотные темные «колбаски».

На самом деле, ДНК существует в виде «окрашенных телец» очень недолго – только при делении клетки. В остальное время ДНК частично распутывается, и разглядеть отдельные хромосомы нельзя.