Мой ген: Моногенные заболевания
Исследование носительства моногенных заболеваний
В среднем, каждый человек является носителем от двух до четырех моногенных заболеваний, не подозревая об этом. Большинство таких болезней действуют рецессивно, никак себя не проявляя у носителей одного неблагоприятного аллеля.
Важно, чтобы родители не имели одинаковых аллелей по одной болезни, иначе сильно возрастёт риск наследования и проявления этой болезни у ребёнка.
Зачем нужно это исследование?
Иметь здорового ребенка — одно из важнейших стремлений в жизни каждого человека.
Это исследование покажет, являетесь ли вы носителем мутаций, связанных с моногенными заболеваниями. Для развития клинических проявлений моногенного заболевания человек должен иметь две мутации (называемые также аллелями или вариантами), по одной в каждой копии гена, ассоциированного с данным состоянием. Человек, у которого присутствует только один вызывающий болезнь аллель, является носителем, но у него не проявляется данное заболевание. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя. Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями одной и той же болезни, то ваш будущий ребенок имеет шанс унаследовать заболевание.
Получив результаты, вы сможете избежать рождения детей с моногенными заболеваниями.
| Болезнь |
Число генов |
Гены |
Кол-во мутаций |
| Rh-null синдром |
1 |
RHAG |
1 |
| Амавроз Лебера |
11 |
AIPL1 |
21 |
| CEP290 |
22 |
| CRB1 |
58 |
| CRX |
12 |
| GUCY2D |
46 |
| LRAT |
1 |
| MERTK |
4 |
| RDH12 |
31 |
| RPE65 |
53 |
| RPGRIP1 |
29 |
| TULP1 |
5 |
| Амилоидоз (финский тип) |
1 |
GSN |
2 |
| Атрофия зрительного нерва |
1 |
OPA1 |
53 |
| Бета-талассемия |
10 |
CD116 |
1 |
| CD121 |
2 |
| CD141 |
1 |
| CD24 |
1 |
| CD27 |
2 |
| CD30 |
1 |
| CD39 |
1 |
| CD4 |
1 |
| CD6 |
1 |
| HBB |
4 |
| Биотинидазная недостаточность |
1 |
BTD |
1 |
| Болезнь Беста |
1 |
BEST1 |
103 |
| Болезнь Канавана |
1 |
ASPA |
7 |
| Болезнь Ниманна — Пика (тип A) |
3 |
NPC1 |
3 |
| NPC2 |
1 |
| SMPD1 |
2 |
| Болезнь Помпе |
1 |
GAA |
1 |
| Болезнь Сандхоффа |
1 |
HEXB |
3 |
| Болезнь Тея-Сакса |
1 |
HEXA |
8 |
| Болезнь Тея-Сакса (псевдодефицит) |
1 |
HEXA |
8 |
| Болезнь Штаргардта |
1 |
ABCA4 |
313 |
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения |
1 |
MPL |
2 |
| Врожденная стабильная ночная слепота |
8 |
BEST1 |
103 |
| CABP4 |
1 |
| GNAT1 |
1 |
| GRM6 |
10 |
| NYX |
17 |
| PDE6B |
16 |
| RHO |
75 |
| SAG |
1 |
| Галактоземия |
1 |
GALT |
13 |
| Ганглиозидоз GM1 |
1 |
GLB1 |
1 |
| Гемохроматоз |
1 |
HFE |
3 |
| Гликогеноз 1a типа |
1 |
G6PC |
2 |
| Глутаровая ацидемия I типа |
1 |
GCDH |
5 |
| Гомоцистинурия cblE типа |
1 |
MTRR |
5 |
| Дефицит ГМГ-КоА-лиазы |
1 |
HMGCL |
2 |
| Дефицит альфа-1 антитрипсина |
1 |
SERPINA1 |
2 |
| Дефицит аргининосукцинатлиазы |
1 |
ASL |
5 |
| Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы |
1 |
G6PD |
7 |
| Дефицит кортикостерон метилоксидазы |
1 |
CYP11B2 |
1 |
| Дефицит липоамиддегидрогеназы |
1 |
DLD |
1 |
| Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы |
1 |
MTHFR |
29 |
| Дефицит протромбина |
1 |
F2 |
6 |
| Дистрофии роговицы |
9 |
CHST6 |
71 |
| COL8A2 |
5 |
| CYP4V2 |
16 |
| KRT12 |
12 |
| KRT3 |
2 |
| SLC4A11 |
27 |
| TACSTD2 |
8 |
| TGFBI |
32 |
| ZEB1 |
2 |
| Кератоконус |
1 |
VSX1 |
7 |
| Классическая гомоцистинурия |
1 |
CBS |
47 |
| Лейциноз |
1 |
BCKDHB |
5 |
| Метилмалоновая ацидемия |
2 |
MMAA |
1 |
| MUT |
1 |
| Множественный дефицит карбоксилаз |
1 |
HLCS |
1 |
| Муковисцидоз |
1 |
CFTR |
145 |
| Муколипидоз II типа |
1 |
GNPTAB |
5 |
| Муколипидоз III типа |
2 |
GNPTAB |
5 |
| GNPTG |
1 |
| Муколипидоз IV типа |
1 |
MCOLN1 |
1 |
| Наследственная остеодистрофия Олбрайта |
1 |
GNAS1 |
22 |
| Наследственные потери слуха |
5 |
DFNB59 |
5 |
| GJA1 |
2 |
| GJB2 |
64 |
| GJB3 |
4 |
| SLC26A4 |
45 |
| Наследственный сфероцитоз |
2 |
ANK1 |
1 |
| EPB42 |
4 |
| Недостаточность галактокиназы |
1 |
GALK1 |
4 |
| Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы |
1 |
ACADVL |
1 |
| Первичная системная недостаточность карнитина |
1 |
SLC22A5 |
3 |
| Перманентный неонатальный сахарный диабет |
1 |
ABCC8 |
1 |
| Пигментный ретинит (X-сцепленный) |
2 |
RP2 |
21 |
| RPGR |
47 |
| Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) |
11 |
CA4 |
1 |
| IMPDH1 |
4 |
| NRL |
6 |
| PRPF3 |
2 |
| PRPF31 |
9 |
| PRPF8 |
8 |
| PRPH2 |
53 |
| RHO |
75 |
| ROM1 |
6 |
| RP1 |
13 |
| RP9 |
1 |
| Пигментный ретинит (аутосомно-рецессивный) |
13 |
CERKL |
1 |
| CLRN1 |
7 |
| LRAT |
1 |
| MERTK |
4 |
| PDE6A |
12 |
| PDE6B |
16 |
| RDH12 |
31 |
| RGR |
3 |
| RLBP1 |
7 |
| RPE65 |
53 |
| SAG |
1 |
| TAAR5 |
12 |
| TULP1 |
5 |
| Поликистоз почек |
1 |
PKHD1 |
5 |
| Пропионовая ацидемия |
1 |
PCCA |
1 |
| Псевдовитамин-D-дефицитный рахит |
1 |
CYP27B1 |
1 |
| Семейная дизавтономия |
1 |
IKBKAP |
3 |
| Семейная средиземноморская лихорадка |
1 |
MEFV |
1 |
| Синдром Альстрёма |
1 |
ALMS1 |
45 |
| Синдром Барде — Бидля |
10 |
ARL6 |
5 |
| BBS1 |
13 |
| BBS10 |
18 |
| BBS12 |
1 |
| BBS2 |
11 |
| BBS4 |
4 |
| BBS5 |
5 |
| BBS7 |
3 |
| BBS9 |
3 |
| MKKS |
13 |
| Синдром Бартера 4А типа |
1 |
BSND |
1 |
| Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана |
1 |
PHF6 |
7 |
| Синдром Блума |
1 |
BLM |
7 |
| Синдром Гоше |
1 |
GBA |
4 |
| Синдром Гурлера |
1 |
IDUA |
3 |
| Синдром Дабина — Джонсона |
1 |
ABCC2 |
3 |
| Синдром МакКузика — Кауфмана |
1 |
MKKS |
13 |
| Синдром Ушера |
8 |
CLRN1 |
7 |
| FEB4 |
3 |
| MYO7A |
64 |
| PCDH15 |
8 |
| USH1C |
2 |
| USH1D |
36 |
| USH1G |
3 |
| USH2A |
103 |
| Синдром Фанкони |
1 |
FANCC |
2 |
| Синдром Элерса — Данло |
1 |
TNXB |
1 |
| Синдром Элерса — Данло, дерматоспараксис |
1 |
ADAMTS2 |
2 |
| Синдром слабости синусового узла |
1 |
SCN5A |
3 |
| Стероидрезистентный нефротический синдром |
1 |
NPHS2 |
2 |
| Тирозинемия |
1 |
FAH |
3 |
| Фенилкетонурия |
1 |
PAH |
6 |
| Церебросухожильный ксантоматоз |
1 |
CYP27A1 |
15 |
| Энтеропатический акродерматит |
1 |
SLC39A4 |
2 |
| Этилмалоновая ацидурия |
1 |
ACADS |
1 |
