Тромбоэмболия, тромбоз магистральных сосудов является одним из серьезнейших осложнений у профессиональных спортсменов, а также у лиц, приступивших к активным фитнес-программам в старшем возрасте. На 117-й сессии Всемирной организации здравоохранения в 2005 году были утверждены рекомендации по проведению тестирования потенциально летальной мутации в гене F5. Кроме него, риск внезапной смерти в спорте несут ген протромбина и другие гены, ассоциированные с нарушениями процессов коагуляции, клеточной адгезии и фибринолиза.

Ген F2 кодирует свертывающий фактор II, или протромбин — белок, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина, важнейшего компонента системы свёртывания крови. Полиморфные варианты приводят к смещению гемостаза в сторону образования тромбина и усиления свёртывания крови, что является показателем риска развития тромбозов и инфаркта миокарда.

Ген F5 кодирует свёртывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свёртывание крови. Так называемая «лейденская мутация» повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к артериальным тромбоэмболиям, инфаркту миокарда и инсульту. В гетерозиготном состоянии лейденская мутация сопряжена с 3–7-кратным увеличением риска тромбообразования, а в гомозиготном состоянии этот риск превышен в 80–100 раз.

Ген ITGB3 кодирует тромбоцитарный рецептор фибриногена. Этот рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба. Замена лейцина на пролин в позиции 33 приводит к структурным нарушениям рецептора, обуславливая усиление адгезии тромбоцитов к эндотелию и повышение риска тромбозов.

Продуктом гена ADRB2 являются бета-адренорецепторы 2 типа, которые обеспечивают релаксацию гладкой мускулатуры, а также увеличивают частоту и силу сердечных сокращений. Мутация Q27E ассоциирована с увеличением продукции адренорецептора, приводящим к развитию тромбоэмболии и артериальной гипертензии.

Заключение:

По результатам исследования генов F2, F5, ITGB3 и ADRB2 у вас установлен генотип, ассоциированный с устойчивой системой гемостаза.