Ген TNXB кодирует тенасцин XB, в основном экспрессирующийся в эмбриональных тканях. Мутация 2116_2117dupGT в этом гене приводит к развитию болезни Элерса — Данло. Заболевание характеризуется гиперэластичностью и хрупкостью кожи, гиперподвижностью суставов, повышенной кровоточивостью, что значительно повышает риск травматизма.

Ген ADAMTS2 кодирует фермент — дизинтегриновую металлопротеазу 2 — который участвует в деградации коллагеновых волокон. Мутации Q225X и W795X также ассоциированы с развитием болезни Элерса — Данло 7-го типа. Заболевание вызывает повышенный риск травматизма, в частности повреждения связочного аппарата нижних конечностей.

Заключение:

При анализе генов TNXB и ADAMTS2, ассоциированных с повреждением связочного аппарата, установлено, что вы являетесь носителем благоприятных аллельных вариантов.