Влияние полиморфизмов в генах, связанных с различными сторонами метаболизма кальция у человека, доказано в многочисленных международных исследованиях.
С целью определения индивидуального риска развития костных повреждений анализируются 24 гена, участвующих в метаболизме кальция. Кальций — один из наиболее распространенных микроэлементов в организме человека. До 99% кальция в организме сосредоточено в костях скелета. Кроме структурной функции кальций влияет на проницаемость клеточных мембран. Перемещение кальция из внутриклеточного пространства во внеклеточную среду обеспечивает такие события, как дифференцировку клеток, сокращение, секрецию и перистальтику. Действие множества ферментов зависит от кальция. Кальций влияет на функцию эндокринных желез (особенно околощитовидных), оказывает противовоспалительное и десенсибилизирующее действие. Кальций необходим для нормальной возбудимости нервной системы, сократимости мышц, является активатором многих ферментов и гормонов, представляет собой важный компонент, необходимый для свертывания крови. Процесс всасывания кальция в тонком кишечнике регулируется витаминами группы D.
При недостатке кальция в костях падает их прочность, развивается остеопороз, возникают костные повреждения. Причиной этого могут быть нарушения регуляции обмена кальция или его дефицит в пище. Обычно дефицит кальция в организме развивается с возрастом: к 40 годам — у 50% людей, к 60 годам — у 90%.
| Ген | SNP | Положительный аллель | |
|---|---|---|---|
| COL1A1 | rs1800012 | CC | CC | 
| VDR | rs731236 | GG | CC | 
| CALCR | rs1801197 | GG | CC | 
| QPCT | rs3770748 | AA | CC | 
| TNFRSF11B/COLEC10 | rs10955924 | CC | CC | 
| SPTBN1 | rs11898505 | AA | CC | 
| CYP19A1 | rs12594287 | AA | CC | 
| CYP19A1 | rs17703883 | AA | CC | 
| CYP19A1 | rs16964201 | AA | CC | 
| LRP4 | rs2306033 | AA | CC | 
| TNFRSF11A/ZCCHC2 | rs2957137 | TT | CC | 
| ZCCHC2/TNFRSF11A | rs3018362 | GG | CC | 
| NOTCH4/C6orf10 | rs3130340 | GG | CC | 
| LRP5 | rs3736228 | GG | CC | 
| C11orf49 | rs4548577 | AA | CC | 
| LRP4 | rs4752946 | CC | CC | 
| LRP5 | rs4988321 | GG | CC | 
| WNT4/ZBTB40 | rs6426748 | AA | CC | 
| ZBTB40/WNT4 | rs6696981 | AA | CC | 
| C6orf97 | rs6929137 | GG | CC | 
| TNFRSF11B/COLEC10 | rs6993813 | AA | CC | 
Заключение:
Выявленный у вас генотип ассоциирован со средней предрасположенностью к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и костных повреждений. Результаты данного анализа свидетельствуют об умеренной генетической предрасположенности к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и повреждения костей, но не означают, что указанные изменения обязательно произойдут. Вам целесообразно периодически проводить денситометрию — неинвазивный метод определения плотность костей. Следите за тем, чтобы ваша диета содержала достаточное количество продуктов, богатых кальцием (молочные продукты, орехи, морская рыба).
