Влияние полиморфизмов в генах, связанных с различными сторонами метаболизма кальция у человека, доказано в многочисленных международных исследованиях.
С целью определения индивидуального риска развития костных повреждений анализируются 24 гена, участвующих в метаболизме кальция. Кальций — один из наиболее распространенных микроэлементов в организме человека. До 99% кальция в организме сосредоточено в костях скелета. Кроме структурной функции кальций влияет на проницаемость клеточных мембран. Перемещение кальция из внутриклеточного пространства во внеклеточную среду обеспечивает такие события, как дифференцировку клеток, сокращение, секрецию и перистальтику. Действие множества ферментов зависит от кальция. Кальций влияет на функцию эндокринных желез (особенно околощитовидных), оказывает противовоспалительное и десенсибилизирующее действие. Кальций необходим для нормальной возбудимости нервной системы, сократимости мышц, является активатором многих ферментов и гормонов, представляет собой важный компонент, необходимый для свертывания крови. Процесс всасывания кальция в тонком кишечнике регулируется витаминами группы D.
При недостатке кальция в костях падает их прочность, развивается остеопороз, возникают костные повреждения. Причиной этого могут быть нарушения регуляции обмена кальция или его дефицит в пище. Обычно дефицит кальция в организме развивается с возрастом: к 40 годам — у 50% людей, к 60 годам — у 90%.
Ген |
SNP |
Положительный аллель |
|
---|---|---|---|
COL1A1 |
rs1800012 |
CC |
CC |
VDR |
rs731236 |
GG |
CC |
CALCR |
rs1801197 |
GG |
CC |
QPCT |
rs3770748 |
AA |
CC |
TNFRSF11B/COLEC10 |
rs10955924 |
CC |
CC |
SPTBN1 |
rs11898505 |
AA |
CC |
CYP19A1 |
rs12594287 |
AA |
CC |
CYP19A1 |
rs17703883 |
AA |
CC |
CYP19A1 |
rs16964201 |
AA |
CC |
LRP4 |
rs2306033 |
AA |
CC |
TNFRSF11A/ZCCHC2 |
rs2957137 |
TT |
CC |
ZCCHC2/TNFRSF11A |
rs3018362 |
GG |
CC |
NOTCH4/C6orf10 |
rs3130340 |
GG |
CC |
LRP5 |
rs3736228 |
GG |
CC |
C11orf49 |
rs4548577 |
AA |
CC |
LRP4 |
rs4752946 |
CC |
CC |
LRP5 |
rs4988321 |
GG |
CC |
WNT4/ZBTB40 |
rs6426748 |
AA |
CC |
ZBTB40/WNT4 |
rs6696981 |
AA |
CC |
C6orf97 |
rs6929137 |
GG |
CC |
TNFRSF11B/COLEC10 |
rs6993813 |
AA |
CC |
Заключение:
Выявленный у вас генотип ассоциирован со средней предрасположенностью к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и костных повреждений. Результаты данного анализа свидетельствуют об умеренной генетической предрасположенности к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и повреждения костей, но не означают, что указанные изменения обязательно произойдут. Вам целесообразно периодически проводить денситометрию — неинвазивный метод определения плотность костей. Следите за тем, чтобы ваша диета содержала достаточное количество продуктов, богатых кальцием (молочные продукты, орехи, морская рыба).