Рассеянный склероз – это хроническое заболевание центральной нервной системы (головной и спинной мозг), приводящее к постепенному нарушению функции нервных волокон. При рассеянном склерозе разрушается миелин - защитная оболочка, служащая изоляционным материалом для нервных волокон и улучшающая процесс передачи нервных импульсов. По мере повреждения миелина и последующей деградации самих нервных волокон скорость распространения сигнала по нервам уменьшается, что приводит к ухудшению функций организма, «завязанных» на центральную нервную систему. Рассеянным заболевание называют по той причине, что очаги поражения не локализованы, а «разбросаны» по всей нервной системе.
Часто рассеянный склероз диагностируют в относительно молодом возрасте, но болезнь может проявиться у людей в возрасте до 60 лет и даже позже. Женщины подвержены заболеванию вдвое чаще мужчин. В России рассеянный склероз проявляется у 0,05 процента мужчин и 0,1 процента женщин.
Симптомы обычно включают нарушения зрения, мышечную слабость, спазмы и ощущение покалывания в мышцах, трудности с произнесением слов. Реже встречаются расстройства дефекации и мочеиспускания, нарушение внимания, частичная потеря памяти, снижение интеллекта. Приблизительно у 65-80 процентов больных периоды обострения заболевания чередуются с периодами частичной или полной ремиссии. У 10-20 процентов страдающих рассеянным склерозом периоды улучшения практически отсутствуют, а проявления болезни быстро усиливаются.
Точные причины развития рассеянного склероза не выяснены. Наиболее вероятной считается версия об аутоиммунной природе заболевания. Аутоиммунными называют расстройства, вызванные патологической реакцией иммунной системы на клетки собственного организма. Компоненты иммунной системы воспринимают те или иные клетки как врагов и начинают уничтожать их. Считается, что такая неверная работа иммунитета может передаваться по наследству. В настоящий момент найдено несколько генов, изменения в которых, вероятно, способствуют развитию симптомов.
Полностью вылечить рассеянный склероз нельзя. Существующие лекарства способствуют более быстрому восстановлению организма после периодов обострений и продлению ремиссий. При ухудшении состояния больного применяют препараты, подавляющие активность иммунной системы. Некоторые лекарственные средства улучшают состояние органов, функции которых нарушились из-за болезни. В среднем после обнаружения первых симптомов рассеянного склероза больной может прожить больше 30 лет.
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs10492972 |
KIF1B |
AA |
1 |
Да |
|
rs10735781 |
EVI5 |
CG |
1.11 |
Да |
|
rs10984447 |
DBC1 |
GG |
1 |
Да |
|
rs11164838 |
FAM69A |
GG |
1.11 |
Да |
|
rs12044852 |
CD58 |
CC |
1.24 |
Да |
|
rs12722489 |
IL2RA |
GG |
1.25 |
Да |
|
rs1321172 |
PDE4B |
GG |
1.08 |
Да |
|
rs2476601 |
PTPN22 |
GG |
1 |
Да |
|
rs28936 |
ACCN1 |
AA |
2.07 |
Да |
|
rs3135388 |
HLA-DRB5/HLA-DRA |
GG |
1 |
Да |
|
rs3135391 |
LOC100289398 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4763655 |
KLRB1 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4959039 |
NCRNA00171/HCG9 |
AA |
1 |
Да |
|
rs6498169 |
LOC100287963/CLEC16A |
AA |
1 |
Да |
|
rs6604026 |
RPL5 |
AA |
1 |
Да |
|
rs6680578 |
EVI5 |
AT |
1.11 |
Да |
|
rs7326018 |
LOC100287432/LOC144776 |
AT |
1 |
Да |
|
rs7536563 |
FAM69A |
AG |
1.12 |
Да |
|
rs7577363 |
ALK |
GG |
1 |
Да |
|
rs987106 |
IL7R |
AT |
0.79 |
Да |
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs10492972 |
KIF1B |
AA |
1 |
Да |
|
rs10735781 |
EVI5 |
CG |
1.11 |
Да |
|
rs10975200 |
LOC645586/KANK1 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs10984447 |
DBC1 |
GG |
1 |
Да |
|
rs11164838 |
FAM69A |
GG |
1.11 |
Да |
|
rs12044852 |
CD58 |
CC |
1.24 |
Да |
|
rs12487066 |
LOC344593/CBLB |
AG |
1.09 |
Нет |
|
rs12722489 |
IL2RA |
GG |
1.25 |
Да |
|
rs1321172 |
PDE4B |
GG |
1.08 |
Да |
|
rs2104286 |
IL2RA |
AA |
1.16 |
Нет |
|
rs2476601 |
PTPN22 |
GG |
1 |
Да |
|
rs28936 |
ACCN1 |
AA |
2.07 |
Да |
|
rs3135388 |
HLA-DRB5/HLA-DRA |
GG |
1 |
Да |
|
rs3135391 |
LOC100289398 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4763655 |
KLRB1 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4959039 |
NCRNA00171/HCG9 |
AA |
1 |
Да |
|
rs6498169 |
LOC100287963/CLEC16A |
AA |
1 |
Да |
|
rs6604026 |
RPL5 |
AA |
1 |
Да |
|
rs6680578 |
EVI5 |
AT |
1.11 |
Да |
|
rs6897932 |
IL7R |
GG |
1.5 |
Нет |
|
rs7326018 |
LOC100287432/LOC144776 |
AT |
1 |
Да |
|
rs7536563 |
FAM69A |
AG |
1.12 |
Да |
|
rs7577363 |
ALK |
GG |
1 |
Да |
|
rs987106 |
IL7R |
AT |
0.79 |
Да |