Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее расстройство, приводящее к ухудшению двигательной активности. Больные постепенно утрачивают контроль над своим телом, им сложно ходить, говорить и выполнять элементарные бытовые действия.
Одним из самых характерных симптомов болезни Паркинсона является дрожание конечностей, а также челюсти и головы. В мышцах появляется скованность, снижающая подвижность конечностей и туловища. Движения больных замедляются – этот симптом носит название брадикинезия. Страдающим болезнью Паркинсона сложно поддерживать равновесие. Сначала все эти симптомы обнаруживаются на одной стороне тела, но постепенно перекидываются и на вторую. Помимо двигательных расстройств у больных появляются трудности с глотанием, опорожнением кишечника и мочевого пузыря. Часто у них развивается депрессия. На поздних стадиях заболевания люди не могут существовать самостоятельно, им постоянно необходима помощь окружающих.
Причиной всех этих расстройств является нарушение работы определенной части мозга, получившей название черная субстанция. Нейроны черной субстанции производят вещество дофамин, которое поступает в другую часть мозга – полосатое тело. Полосатое тело отвечает за поддержание мышечного тонуса, осуществление различных движений и частично участвует в работе внутренних органов. Из-за падения количества дофамина при болезни Паркинсона полосатое тело перестает эффективно выполнять свои функции.
Врачи до сих пор не знают, что является причиной болезни Паркинсона. На сегодняшний день принято считать, что развитию заболевания способствуют несколько факторов. Так, был идентифицирован ряд мутаций, наличие которых увеличивает риск появления болезни. Эти мутации могут передаваться по наследству. Кроме того, повреждения генов, способствующие появлению симптомов, могут вызываться токсинами или другими неблагоприятными факторами окружающей среды. В список возможных причин также входят травмы головы и вирусные инфекции, повреждающие черную субстанцию. В среднем в России болезнью Паркинсона страдает 0,18 процента жителей. Среди людей старше 70 лет процент заболевших увеличивается до 1, а после 80 лет – до 2.
Вылечить болезнь Паркинсона нельзя, но лекарства могут существенно улучшить состояние и снизить интенсивность симптомов. Часть препаратов позволяет компенсировать недостаток дофамина и других важных соединений, содержание которых падает при болезни. Другие лекарства направлены на устранение симптомов, напрямую не связанных с движением (трудности с глотанием и мочеиспусканием, депрессия и другие).
От болезни Паркинсона страдали такие известные люди, как Папа Римский Иоанн Павел II, президент Палестинской автономии Ясир Арафат, боксер Мохаммед Али, «великий кормчий» Мао Цзэдун.
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs11248051 |
GAK |
GG |
1 |
Да |
|
rs11711441 |
MCCC1/LAMP3 |
GG |
1 |
Да |
|
rs11724635 |
CD38/BST1 |
AA |
1 |
Да |
|
rs12185268 |
IMP5 |
AA |
1 |
Да |
|
rs12817488 |
CCDC62 |
AA |
1 |
Да |
|
rs199533 |
NSF |
GG |
1 |
Да |
|
rs2102808 |
STK39/LASS6 |
CC |
1 |
Да |
|
rs2823357 |
NRIP1/USP25 |
AG |
1.15 |
Да |
|
rs2942168 |
MGC57346 |
GG |
1 |
Да |
|
rs34372695 |
RAB25/ROBLD3 |
GG |
1 |
Да |
|
rs34637584 |
LRRK2 |
GG |
1 |
Да |
|
rs356219 |
SNCA/GPRIN3 |
AG |
1.3 |
Да |
|
rs356220 |
SNCA/GPRIN3 |
AG |
1.29 |
Да |
|
rs4698412 |
BST1/CD38 |
AA |
1 |
Да |
|
rs4964469 |
POLR3B/RFX4 |
AG |
1.16 |
Да |
|
rs6599388 |
TMEM175 |
GG |
1 |
Да |
|
rs6599389 |
TMEM175 |
GG |
1 |
Да |
|
rs6812193 |
FAM47E |
AG |
1.19 |
Да |
|
rs8070723 |
MAPT/STH |
AA |
1 |
Да |
|
rs823156 |
SLC41A1 |
AA |
1 |
Да |
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs10200894 |
WDR69/SPHKAP |
GG |
1 |
Нет |
|
rs11248051 |
GAK |
GG |
1 |
Да |
|
rs11711441 |
MCCC1/LAMP3 |
GG |
1 |
Да |
|
rs11724635 |
CD38/BST1 |
AA |
1 |
Да |
|
rs12185268 |
IMP5 |
AA |
1 |
Да |
|
rs1223271 |
TASP1/ISM1 |
AG |
1.18 |
Нет |
|
rs12431733 |
DDHD1/BMP4 |
AG |
1.13 |
Нет |
|
rs12817488 |
CCDC62 |
AA |
1 |
Да |
|
rs1509269 |
PCDH18/SLC7A11 |
GG |
1.71 |
Нет |
|
rs16851009 |
GALNT3 |
GG |
1 |
Нет |
|
rs17115100 |
CYP17A1 |
CC |
1 |
Нет |
|
rs199533 |
NSF |
GG |
1 |
Да |
|
rs2102808 |
STK39/LASS6 |
CC |
1 |
Да |
|
rs2245218 |
PRDM2 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs2313982 |
SLC7A11/PCDH18 |
GG |
1 |
Нет |
|
rs2736990 |
SNCA |
GG |
1 |
Нет |
|
rs2823357 |
NRIP1/USP25 |
AG |
1.15 |
Да |
|
rs283413 |
ADH1C |
CC |
1 |
Нет |
|
rs2942168 |
MGC57346 |
GG |
1 |
Да |
|
rs33949390 |
LRRK2 |
CC |
3.3 |
Нет |
|
rs34372695 |
RAB25/ROBLD3 |
GG |
1 |
Да |
|
rs34637584 |
LRRK2 |
GG |
1 |
Да |
|
rs34778348 |
LRRK2 |
GG |
1 |
Нет |
|
rs356219 |
SNCA/GPRIN3 |
AG |
1.3 |
Да |
|
rs356220 |
SNCA/GPRIN3 |
AG |
1.29 |
Да |
|
rs35866326 |
IPMK/ZWINT |
CC |
1 |
Нет |
|
rs393152 |
C17orf69 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs4698412 |
BST1/CD38 |
AA |
1 |
Да |
|
rs4964469 |
POLR3B/RFX4 |
AG |
1.16 |
Да |
|
rs6532197 |
MMRN1/LOC644248 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs6599388 |
TMEM175 |
GG |
1 |
Да |
|
rs6599389 |
TMEM175 |
GG |
1 |
Да |
|
rs6812193 |
FAM47E |
AG |
1.19 |
Да |
|
rs7077361 |
ITGA8 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs8070723 |
MAPT/STH |
AA |
1 |
Да |
|
rs823128 |
NUCKS1 |
AA |
1 |
Нет |
|
rs823156 |
SLC41A1 |
AA |
1 |
Да |