Болезнь Альцгеймера – это медленно развивающееся заболевание головного мозга, приводящее к постепенно прогрессирующим неврологическим расстройствам. Впервые заболевание было описано в 1901 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.
Обычно первые симптомы болезни Альцгеймера, проявляющиеся после 40-50 лет, принимают за нормальные для пожилых людей расстройства. Больной забывает, что он делал недавно, куда положил свои вещи, выключил ли утюг, как зовут его родных. Со временем страдающие болезнью Альцгеймера начинают избегать общения, у них наблюдаются резкие перепады настроения и трудности с абстрактным мышлением. На следующей стадии заболевания часто появляются галлюцинации и бред, больные перестают понимать, какой сейчас месяц и год, кто они и где живут. Они теряют элементарные навыки, такие, как глотание и своевременное опорожнение кишечника. Смерть обычно наступает не от самой болезни Альцгеймера, а от сопутствующих инфекций, например, от пневмонии. Также нередки случаи гибели в результате травм, полученных, например, при падении.
Причины болезни Альцгеймера до конца неясны. Наиболее популярная гипотеза предполагает, что заболевание вызывается отложением в мозгу белков, названных бета-амилоидами. Кроме того, с высокой вероятностью болезнь Альцгеймера связана с накоплением в нейронах патологических форм других белков – тау-белков. Отложение тау-белков в нервных клетках вызывает нарушение их работы и гибель.
Считается, что развитие болезни Альцгеймера хотя бы отчасти имеет генетическую природу. Так, накопление бета-амилоидов связывают с наличием характерных изменений в генах, расположенных на 9 и 21 хромосомах.
В настоящее время болезнь Альцгеймера неизлечима. С момента проявления первых признаков больной может прожить в среднем 8-15 лет. При помощи существующих лекарственных препаратов возможно слегка снизить интенсивность проявления симптомов или ненадолго отложить их развитие. Лекарства препятствуют преждевременному прекращению «общения» нейронов друг с другом. В итоге у больных медленнее отказывает память. Врачи и ученые работают над новыми методиками лечения, цель которых – предотвратить или снизить накопление в мозгу патологических белков.
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs11754661 |
MTHFD1L |
GG |
1 |
Да |
|
rs11767557 |
EPHA1/TAS2R60 |
AA |
1 |
Да |
|
rs1532278 |
CLU |
GG |
1 |
Да |
|
rs3865444 |
SIGLECP3/CD33 |
AC |
1.1 |
Да |
|
rs4676049 |
EDAR/LOC100287216 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4938933 |
MS4A4E/MS4A4A |
AG |
1.12 |
Да |
|
rs561655 |
EED/LOC100130431 |
AG |
1.15 |
Да |
|
rs6701713 |
CR1 |
AG |
1.16 |
Да |
|
rs6859 |
PVRL2 |
AG |
1.41 |
Да |
|
rs7561528 |
CYP27C1/BIN1 |
AG |
1.17 |
Да |
SNP |
Ген |
Ваш риск |
Важный |
Литература |
|
---|---|---|---|---|---|
rs11754661 |
MTHFD1L |
GG |
1 |
Да |
|
rs11767557 |
EPHA1/TAS2R60 |
AA |
1 |
Да |
|
rs1532278 |
CLU |
GG |
1 |
Да |
|
rs3865444 |
SIGLECP3/CD33 |
AC |
1.1 |
Да |
|
rs4676049 |
EDAR/LOC100287216 |
GG |
1 |
Да |
|
rs4938933 |
MS4A4E/MS4A4A |
AG |
1.12 |
Да |
|
rs561655 |
EED/LOC100130431 |
AG |
1.15 |
Да |
|
rs6701713 |
CR1 |
AG |
1.16 |
Да |
|
rs6859 |
PVRL2 |
AG |
1.41 |
Да |
|
rs7561528 |
CYP27C1/BIN1 |
AG |
1.17 |
Да |