Пример отчета по фармакогенетике
Пример отчета по фармакогенетике
Клозапин
Показания к применению
Клозапин — антипсихотическое лекарственное средство (нейролептик). Обладает высокой эффективностью в отношении продуктивных расстройств, устойчивых к действию других нейролептиков, однако должен применяться под строгим контролем врача в связи с возможным влиянием на клеточный состав крови.
Показаниями к назначению клозапина являются: шизофрения (в т.ч. при резистентности к терапии другими нейролептиками или их непереносимости), маниакальные состояния, маниакально-депрессивный психоз, психомоторное возбуждение при психопатиях, эмоциональные и поведенческие расстройства (в т.ч. у детей), тяжелые расстройства сна.
Механизм действия
Клозапин блокирует дофаминовые рецепторы ЦНС и препятствует дофаминовой передаче в базальных ганглиях и в лимбической части переднего мозга. Наряду с антидофаминовыми, обладает центральными и периферическими холиноблокирующими, периферическими альфа-адренолитическими свойствами, является также антагонистом гистаминергических и серотонинергических рецепторов. Эффективно купирует возбужденное состояние, поведенческие и мнестические расстройства, ослабляет остроту эмоциональных переживаний, агрессивности и импульсивности поведенческих реакций. Не влияет на высшие интеллектуальные функции, практически не вызывает экстрапирамидных расстройств, не обладает каталептогенным эффектом.
Генетика
Установлено, что полиморфизмы гена RGS2, кодирующем белок, участвующий в активации ГТФазы, влияют на вероятность развитии паркинсонизма при приеме клозапина. Гомозиготная мутация гена RGS2 (rs4606) связана с более высоким риском развития паркинсонизма.
Полиморфизмы гена HTR2C связаны с риском метаболического синдрома при приеме антипсихотических препаратов. Мутация гена HTR2C (rs1414334) связана с повышенным риском развития метаболического синдрома. Ген HTR2C кодирует один из 5-НТ-рецепторов, с которыми связывается нейротрасмиттер серотонин.
Заключение:
Результаты вашего исследования по генам RGS2 и HTR2C свидетельствуют об увеличенном риске развития всего спектра экстрапирамидных нарушений по типу паркинсонизма при лечении шизофрении клозапином и отсутствии увеличенного риска развития метаболического синдрома при лечении клозапином.