Классическая гомоцистинурия — наследственное заболевание, связаное с недостатком фермента цистатион-бета-синтазы. Обычно люди, страдающие от дефицита данного фермента, довольно высокого роста, с длинными конечностями («марфаноидная» внешность), проявляют признаки сколиоза и остеопороза. Типичными нарушениями являются эктопия хрусталика и проблемы с сосудами, проявляющиеся в тромбоэмболии.

Заключение:

Ваш генотип ассоциирован с низкой предрасположенностью к повышению уровня гомоцистеина в моче.