Этилмалоновая ацидурия — наследуемая органическая ацидурия, возникащая в следствии нарушения метаболизма короткоцепочечных жирных кислот в митоходриях, и проявляющаяся экскрецией этилмалоновой кислоты с мочой. Развивается в результате множественного дефицита короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Клинические проявления: метаболический ацидоз, гипогликемия, гипотония. Биохимически диагностируется по увеличению уровня С4-карнитина в плазме и этилмалоновой кислоты в моче. В большинстве случаев дефицита короткоцепочечной ацил-КоА клинические проявления довольно умеренны и при прекращении приема короткоцепочечных жирных кислот с пищей они минимизируются.

Заключение:

Ваш генотип ассоциирован с низкой предрасположенностью к повышению уровня этилмалоновой кислоты.