Пример отчета по генетике обмена веществ
Пример отчета по генетике обмена веществ
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
Метилентетрагидрофолатредуктаза — это внутриклеточный фермент, который обеспечивает
превращение гомоцистеина в метионин (аминокислоты) в присутствии фолиевой кислоты,
пиридоксина (витамин В6) и цианкобаламина (витамин В12). Снижение
активности метилентетрагидрофолатредуктазы приводит к повышению уровня гомоцистеина
в крови и развитию гипергомоцистеинемии. Повышение концентрации гомоцистеина в крови
оказывает токсическое действие на стену сосудов, в результате чего повышается склонность
к образованию тромбов и увеличивается риск развития сопутствующей сердечно-сосудистой
патологии. Мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы ассоциированы с венозными и
артериальными тромбозами, ишемической болезнью сердца, гипертонической болезнью,
ишемическими инсультами. Однако, данная генетическая особенность поддается корректировке
с помощью диеты и регулярного приема препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
Ген |
SNP |
Положительный аллель |
|
---|---|---|---|
MTHFR |
rs1801133 |
GG |
GG |
MTHFR |
rs1801131 |
AA |
AA |
MTHFR |
rs2274976 |
GG |
GG |
Заключение:
Выявленный у вас генотип ассоциирован с низкой предрасположенностью к повышению уровня гомоцистеина в крови. Вам рекомендуется соблюдать диету с достаточным потреблением продуктов, богатых фолиевой кислотой и витаминами группы В.
Для определения фактической концентрации гомоцистеина необходимо сдать биохимический анализ крови.