Пример отчета по генетике обмена веществ
Пример отчета по генетике обмена веществ
Гипербилирубинемия
Глюкуронилтрансфераза — это печеночный фермент, отвечающий за метаболизм билирубина. В случае недостаточности данного фермента происходит увеличение в крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции (гипербилирубинемия). Основным проявлением этого повышения является желтуха: желтушное окрашивание склер, кожи, слизистой оболочки рта. Однако в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.
Ген |
SNP |
Положительный аллель |
|
---|---|---|---|
UGT1A1 |
rs4148323 |
GG |
GG |
Заключение:
Ваш генотип не ассоциирован с повышением уровня билирубина в крови.
Для определения фактической концентрации билирубина необходимо сдать биохимический анализ крови.