Гемохроматоз — наследственное заболевание, при котором организм получает чрезмерное количество железа из пищи. Избыток железа накапливается в клетках печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и других органов. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. Для гемохроматоза характерны пигментация в подмышечной, паховой областях и на шее; слабость, быстрая утомляемость, похудание, одышка при физической нагрузке, снижение половой функции у мужчин, боль в груди и в правом подреберье, поражение суставов. Проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Симптомы заболевания чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, при этом у мужчин симптомы гемохроматоза чаще диагностируются в возрасте 30-50 лет, тогда как у женщин — после 50 лет.
Ген |
SNP |
Положительный аллель |
|
---|---|---|---|
HFE |
rs1800562 |
GG |
AG |
HFE |
rs1799945 |
CC |
CC |
HFE |
rs1800730 |
AA |
AA |
HFE2 |
rs74315323 |
CC |
CC |
TFR2 |
rs80338879 |
TT |
TT |
TFR2 |
rs80338880 |
CC |
CC |
Заключение:
Ваш генотип ассоциирован с умеренной предрасположенностью к повышению уровня железа в крови.
Вам рекомендуется:
- сдать биохимический анализ крови для определения уровня сывороточного железа, ферритина и насыщения трансферрина;
- по результатам биохимического анализа проконсультироваться со специалистом.