Пример отчета по генетике обмена веществ
Пример отчета по генетике обмена веществ
Галактоземия
Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Часто заболевание проявляется желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой, гипотонией мышц, рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Однако, тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока.
Ген |
SNP |
Положительный аллель |
|
---|---|---|---|
GALT |
rs111033728 |
AA |
AA |
GALT |
rs111033744C |
AA |
AA |
Заключение:
Ваш генотип ассоциирован с низкой предрасположенностью к повышению уровня галактозы в крови.