Краткая характеристика

Энтеропатический акродерматит является моногенным заболеванием, вызванным острым недостатком цинка в организме. Заболевание обусловлено нарушением всасывания цинка в кишечнике, особенно в двенадцатиперстной и тощей кишке. Это приводит к значительному снижению уровня цинка в плазме крови. Симптомы проявляются в раннем младенчестве, часто вскоре после прекращения грудного вскармливания. Обычно первыми признаками являются поражения кожи в виде симметричной сыпи, располагающейся в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов. При прогрессировании заболевания к кожным изменениям присоединяются алопеция и диарея. Дефицит цинка также приводит к иммунодефициту и присоединению вторичных инфекций, офтальмологическим проблемам и нарушениям психики. В отсутствие лечения наступает смерть от сопутствующих заболеваний.

Распространенность

Очень редко встречающееся заболевание, распространение которого, по-видимому, не зависит от пола и этнической принадлежности. Однако около половины описанных случаев было выявлено в странах Средиземноморья, что может быть связано с относительно высоким числом близкородственных браков в этом регионе. Оценочная встречаемость от 1 до 10 случаев на 1 000 000 рождений.

Генетика

Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному механизму, вызывается мутацией в гене SLC39A4. Этот ген кодирует трансмембранный белок ZIP4, принадлежащий к семейству цинк-специфичных транспортеров. ZIP4 активно экспрессируется в двенадцатиперстной и тощей кишке, т.е. в местах интенсивного всасывания цинка, а также в почках, где происходит его реабсорбция. Белки этого семейства увеличивают поступление в цитоплазму цинка из внешней среды или компартментов клетки.