Краткая характеристика

Церебросухожильный ксантоматоз (ЦК) — заболевание, вызванное нарушениями обмена липидов. В младенчестве заболевание проявляется в виде хронической диареи, в детстве возникает катаракта, в подростковом и юношеском возрасте возникают сухожильные ксантомы. У взрослых заболевание характеризуется прогрессирующими неврологическими нарушениями (деменция, психиатрические нарушения, пирамидные и/или мозжечковые проявления, дистония, атипичный паркинсонизм, периферическая нейропатия, судороги).

В некоторых случаях слабоумие наблюдается с раннего младенчества, хотя у большинства пациентов интеллектуальные функции сохраняются в норме до достижения пубертатного периода. Прогрессирующее слабоумие возникает после 20 лет в 50% случаев. Неврологические и психиатрические симптомы (нарушения поведения, галлюцинации, тревожность, агрессия, депрессия, попытки суицида) могут быть ярко выраженными. Пирамидные (спастичность) и/или мозжечковые расстройства практически всегда выявляются на третьем десятке лет.

Распространенность

В настоящее время эпидемиологические исследования являются недостаточными. Известно, что частота встречаемости ЦК оценивается около 1 к 50 000 среди представителей европеоидной расы. Группы пациентов были выявлены в США, Израиле, Японии и Нидерландах. Отдельные случаи были обнаружены в Бельгии, Бразилии, Канаде, Франции, Иране, Норвегии, Тунисе, Испании, Китае и Швеции.

Генетика

ЦК проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Единственным известным геном, ассоциированным с ЦК, является CYP27A1. Этот ген кодирует митохондриальный фермент CYP27A1, входящий в семейство цитохромов Р450 — монооксигеназ, участвующих в расщеплении многих лекарств, обмене холестерина и других липидов.