Краткая характеристика

Фенилкетонурия — наследственное заболевание из группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Вызывается отсутствием или резким снижением активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ/PAH), который превращает фенилаланин в тирозин. В результате нарушается обмен фенилаланина, его уровень в крови возрастает (гиперфенилаланинемия), накапливаются промежуточные продукты обмена (фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др.), возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма.

Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки — развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной «позой портного» (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Распространенность

Частота возникновения фенилкетонурии в среднем составляет 1 случай на 10 000 новорожденных, однако значительно варьирует среди различных этнических групп. Максимальное количество случаев отмечено в Турции — 1:2600, а самый низкий уровень заболеваемости в Финляндии, 1:100 000. В числе регионов с высокой частотой фенилкетонурии также северо-западная Европа, Италия и Китай.

В России по данным массового скрининга 2002 года частота выявления фенилкетонурии у новорожденных составила 1:7297.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене PAH, кодирующем фермент фенилаланингидроксилазу.