Краткая характеристика

Тирозинемия 1-го типа является наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма тирозина. Заболевание обычно проявляется в детском возрасте. Первыми признаками болезни являются дисфункция печени и почек, также возможны кардиомиопатия, неврологические и дерматологические нарушения. Высока вероятность неправильного диагноза, что приводит к высокой смертности в случае острой формы в первые месяцы жизни ребенка. Лечение включает низкобелковую диету и методы блокировки токсического распада тирозина и восполнения потерь фосфора, и кальция.

Распространенность

Средняя частота встречаемости составляет 1:100 000 новорожденных, в одном из изолированных регионов провинции Квебек (Канада) частота достигает 1:1850.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене FAH, которые приводят к дефициту фермента фумарилацетоацетатгидролазы и, в конечном счёте, к нарушению катаболизма аминокислоты тирозина, содержащейся в белковой пище.