Краткая характеристика.

Синдром слабости синусового узла — клинико-патогенетическое понятие, объединяющее ряд нарушений сердечного ритма, обусловленных снижением функциональной способности синусового узла, который является естественным водителем сердечного ритма. Синдром слабости синусового узла протекает с брадикардией/брадиаритмией и, как правило, с наличием сопутствующих эктопических аритмий.

Распространенность

Синдром слабости синусового узла более распространён среди лиц пожилого и старческого возраста (пик заболеваемости приходиться на 60–70-ти летний возраст), поэтому чаще встречается в странах с высокими показателями продолжительности жизни. Проведённое в США эпидемиологическое исследование показало, что СССУ наблюдается у 3 пациентов из 5000 в возрасте старше 50 лет. Синдром может встречаться также и в детском и подростковом возрасте.

Генетика

В зависимости от того, с каким геном ассоциировано развитие синдрома слабости синусового узла, выделяют три типа данного синдрома. Наше исследование позволяет определять первый тип. Синдром слабости синусового узла 1-го типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SCN5A, кодирующем альфа-субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала 5-го типа. Данный канал обнаруживается в основном в сердечной мышце, где обеспечивает проведение натрия внутрь кардиомиоцитов и играет ключевую роль в создании и проведении электрических импульсов в сердечной мышце. Мутации гена SCN5A приводят к образованию неактивного натриевого канала или канала, не способного правильно проводить ионы натрия. Это приводит к низкой активности синусового узла, что становится причиной развития брадикардии.