Краткая характеристика

Синдромы Элерса — Данло — группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Развитие болезни связано с нарушением превращения проколлагена в коллаген. Характеризуется замедлением роста конечностей, задержкой закрытия родничков, появлением пупочных грыж, хрупкостью и помятостью кожи, голубыми склерами глаз.

Распространенность

Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев.

Генетика

Заболевание проявляется аутосомно-рецессивно. Связано с мутациями гена ADAMTS2, кодирующего аминопептидазу, фермент, удаляющий терминальный пептид с проколлагена типов I, II и III.