Краткая характеристика

Синдром Фанкони (СФ) — наследственное заболевание, связанное с нарушениями в системе репарации поврежденной ДНК. Характеризуется пороками развития, повреждением костного мозга, что ведет к прогрессирующей панцитопении, а также повышенной частотой развития злокачественных новообразований, прежде всего острых миелоидных лейкозов. У некоторых детей могут наблюдаться проблемы со слухом или умственная отсталость. Первые симптомы появляются обычно уже в грудном возрасте.

Распространенность

В общемировой популяции частота возникновения оценивается как 1:360 000. Наиболее часто заболевание встречается в популяции евреев ашкенази (частота носительства 1:89).

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена FANCC, участвующего в ответе клетки на повреждения ДНК.