Краткая характеристика

Синдром Ушера (СУ) — наследственное заболевание, которое характеризуется комбинацией пигментного ретинита и нейросенсорной потери слуха и может сопровождаться вестибулярной дисфункцией. Случаи СУ представляют половину всех больных, страдающих глухотой и слепотой. Известны три основные клинические формы болезни. СУ I типа характеризуется полной врожденной потерей слуха, пигментным ретинитом и вестибулярной арефлексией. Степень нарушения слуха пациентов с заболеванием II типа варьирует от средней до сильной, имеется пигментный ретинит и, как правило, отсутствует вестибулярная дисфункция. III тип заболевания характеризуется прогрессирующей потерей слуха и пигментным ретинитом, вестибулярная функция варьирует.

Распространенность

Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 30 000 новорожденных.

Генетика

СУ проявляется аутосомно-рецессивно. Наше исследование включает анализ генов, отвечающих за возникновение всех трех типов СУ:

1-й тип: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G
2-й тип: USH2A, USH2C
3-й тип: USH3A

Идентификация мутаций в этих генах важна для ранней постановки диагноза, контроля ухудшения зрения, принятия решения о необходимости устанавливать кохлеарный имплантат, социальной адаптации пациентов, а также для генетического консультирования и пренатальной диагностики.