Краткая характеристика

Синдром МакКузика — Кауфмана (МККС) — наследственное заболевание, которое характеризуется постаксиальной полидактилией, врожденными пороками сердца, гидрометрокольпосом (кистозное расширение влагалища и матки) у женщин и неправильным формированием гениталий у мужчин (гипоспадия, крипторхизм, искривления полового члена). Гидрометрокольпос формируется на стадии плода в результате аккумуляции секрета влагалища и матки как врожденное нарушение. Кроме того, некоторые симптомы МККС весьма сходны с симптомами синдрома Барде — Бидля.

Распространенность

В популяции амишей частота встречаемости заболевания составляет 1 на 10 000 человек. Для других популяций частота встречаемости не определена.

Генетика

МККС проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь вызвана мутациями в гене MKKS. Некоторые мутации в MKKS ассоциированы с МККС, другие — с одной из форм синдрома Барде — Бидля. Ген MKKS кодирует один из белков-шаперонов, при его мутации нарушается АТФ-зависимый гидролиз белка.