Краткая характеристика

Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры. Встречается преимущественно у мужчин. Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с нарушением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.

Распространенность

Точная частота заболевания в мировой популяции неизвестна. Среди иранских евреев встречается с частотой 1:1300.

Генетика

Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Связано с мутациями гена ABCC2, кодирующего белок, участвующий в транспорте билирубина в печени.