Краткая характеристика
Синдром Гоше — наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению
Больные страдают от анемии, болей в костях
Распространенность
В среднем по миру распространенность болезни Гоше составляет 1–2 на 100 000. Частота заболевания сильно повышена среди восточноевропейских евреев ашкенази
Генетика
Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу.
Ген |
Мутация |
Ваш генотип |
Ваш статус |
---|---|---|---|
GBA |
N370S |
AA |
норма |
GBA |
V394L |
CC |
норма |
GBA |
V394L |
CC |
норма |
GBA |
R496H |
GG |
норма |
GBA |
D409H |
GG |
норма |