Краткая характеристика

Сидром Блума — наследственное заболевание, характеризующееся повышенной частотой хромосомных разрывов и перестроек, причиной которых являются мутации в гене, кодирующем белок из семейства ДНК-хеликаз. Внешними проявлениями заболевания являются низкий рост, характерные черты лица, фоточувствительность и изменение пигментации кожи, телеангиэктазия, гипогонадизм у мужчин. Повышенная частота возникновения мутаций приводит к частому развитию рака.

Распространенность

Синдром Блума — очень редкое заболевание, и его распространенность в мировой популяции трудно оценить. Чаще всего оно встречается у евреев ашкенази, с частотой 1:50 000. Около трети всех диагностированных больных — ашкенази. Вероятность оказаться носителем среди них составляет 1:110.

Генетика

Болезнь проявляется по аутосомно-рецессивному механизму. Причиной развития синдрома Блума являются мутации в гене BLM, который кодирует белок группы ДНК-хеликаз. ДНК-хеликазы расплетают двухцепочечную спираль ДНК на отдельные нити во время процессов репликации (удвоения) и репарации (устранения повреждений) ДНК. Продукт гена BLM в комплексе с рядом других белков подавляет обмен между хроматидами, поддерживая, таким образом, целостность генома. Нестабильность генома может привести к тому, что некоторые клетки приобретают способность бесконтрольно делиться, в результате чего развивается рак.