Краткая характеристика

Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана (СБФЛ) — тяжелое наследственное заболевание, при котором задержка умственного развития сочетается с аномалиями деятельности желез внутренней секреции, эпилепсией, гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом. Основные клинические проявления прогрессируют с возрастом и заметно варьируют между разными пациентами. У новорожденных наблюдаются маленькие гениталии и большие уши, часто гипотония. Задержка развития обычно становится заметна к годовалому возрасту; степень задержки умственного развития варьирует при этом от слабой до умеренной. Ожирение туловища появляется в позднем детстве, гинекомастия — в подростковом возрасте. Примерно к 20-летнему возрасту формируется классические черты лицевого дисморфизма. Многие проблемы со зрением тоже связаны с данным синдромом.

СБФЛ не является смертельным заболеванием, но в связи с умственной отсталостью больных, качество жизни сильно снижено. Больным необходим надзор в течение всей жизни.

Распространенность

Частота СБФЛ точно не установлена, составляет менее 1 на 1 000 000 новорожденных.

Генетика

Х-сцепленное заболевание. СБФЛ вызван мутациями в гене PHF6. Функция данного гена точно не описана, но предполагается участие его белкового продукта в регуляции транскрипции.