Краткая характеристика

Синдром Барттера — наследственное заболевание, характеризующееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом, высокой активностью ренина плазмы, гиперальдостеронизмом и гиперплазией юкстагломерулярных клеток. При этом артериальное давление не повышено, периферические отёки отсутствуют. Как правило, уровень магния в крови и экскреция кальция с мочой при синдроме Барттера находятся в пределах нормальных величин. Клинические проявления при этом синдроме, за исключением артериальной гипертонии, во многом сходны с низкорениновой формой гиперальдостеронизма — синдромом Конна (альдостеромой, альдостеронсекретирующей аденомой коры надпочечников): выраженная мышечная слабость, судороги, полиурия, нарушение концентрационной способности почек, выделение мочи с высоким содержанием хлора.

Распространенность

Распространенность заболевания сильно варьирует в разных популяциях и не зависит от расовой принадлежности. Например, в Коста-Рике и Швеции частота встречаемости синдрома составляет приблизительно 1,2 случая nobr>на 100 тысяч человек, а в Кувейте вероятность его обнаружения уже 1,7 на 100 тысяч.

Генетика

Синдром Барттера 4А типа проявляется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутацией гена BSND. Он кодирует белок, являющийся бета-субъединицей хлорных каналов CLC. Мутации гена BSND приводят к нарушению работы CLC-K каналов в почках. Недостаточная активность CLC-K каналов приводит к низкой реабсорбции солей хлора и калия в почках, в результате чего организм постоянно теряет большое количество солей (особенно калия) и жидкости.