Краткая характеристика

Синдром Барде — Бидля (СББ) — наследственное заболевание, которое характеризуется гипогенитализмом у мужчин, комплексным нарушением формирования мочеполового тракта у женщин, постаксиальной полидактилией, палочко-колбочковой дистрофией, ожирением, когнитивными нарушениями, почечными аномалиями. Нарушения почечной функции являются главной причиной смертности. Пациенты с СББ часто сталкиваются с потерей центрального зрения в детстве или подростковом возрасте. Первый симптом дегенерации сетчатки — ночная слепота; позднее развивается прогрессирующая потеря периферического зрения.

Распространенность

Частота заболевания в Европе составляет от 1 на 125 000 до 1 на 175 000 новорожденных.

Генетика

Синдром Барде — Бидля проявляется по аутосомно-рецессивному типу. СББ вызывается мутациями в 14 различных генах (BBS1–14). Гены семейства BBS кодируют белки-шапероны.

Фенотипические проявления синдромов Барде — Бидля и МакКузика — Кауфмана во многом сходны, особенно у пациентов раннего возраста. Во избежание ошибок необходима дифференциальная диагностика с использованием генетического анализа.