Краткая характеристика

Семейная средиземноморская лихорадка — наследственное заболевание, которое характеризуется периодическими приступами воспаления серозных оболочек, сопровождаемых лихорадкой и сильной болью. Воспаление брюшины, плевры и синовиальных оболочек приводят, соответственно, к болям в животе, груди и суставах. Наиболее серьезным проявлением заболевания может стать амилоидоз почек. Как правило, первые приступы болезни возникают в детстве и подростковом возрасте. Тяжесть, частота и продолжительность приступов варьируют. В умеренной форме, если не развиваются осложнения, болезнь не влияет на продолжительность жизни. Причиной заболевания является недостаток белка пирина, который участвует в контроле воспаления.

Распространенность

В первую очередь болезнь распространена среди выходцев из Средиземноморского региона: турок, армян, арабов, евреев-сефардов. В зависимости от популяции, частота возникновения заболевания варьирует от 1:250 до 1:1000. Среди ашкенази частота заболевания также повышена по сравнению с общемировой популяцией. У представителей других народностей оно встречается гораздо реже.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин, играющий негативную регуляторную роль в развитии воспалительных процессов.