Краткая характеристика

Семейная дизавтономия (СД) — заболевание, влияющее на развитие и выживание сенсорных нейронов, а также некоторых симпатических и парасимпатических нейронов. Клиническая картина разнообразна и включает отставание в физическом и умственном развитии, нарушения координации и вегетативные расстройства, такие как нарушения пото- и слезоотделения, терморегуляции, болевой чувствительности. Проявляется с рождения. Младенцы с СД страдают слабой оральной координацией и имеют трудности с глотанием. Начальные диагностические критерии СД включают: происхождение от евреев-ашкенази, отсутствие аксональной вспышки после подкожной инъекции гистамина, отсутствие грибовидных сосочков на языке, сниженный глубокий сухожильный рефлекс, аномальное слезоотделение.

Распространенность

Заболевание отмечено только среди евреев ашкенази (1:50), носителем является каждый 26-й представитель популяции.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Рекомендуется скрининг мутаций в гене IKBKAP при планировании семьи в популяциях, относящихся к группе риска по данному заболеванию.