Краткая характеристика

Псевдовитамин-D-зависимый рахит — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма витамина D. Характеризуется тяжелой гипокальциемией, ведущей к остеомаляции и рахитичным деформациям костей. Относится к рахитоподобным состояниям, так как изменения костной ткани, наблюдаемые при псевдовитамин-D-дефицитном рахите аналогичны D-дефицитному рахиту.

Как правило, проявляется на 1–2 году жизни и характеризуется задержкой роста и симптомами рахита. Своевременная терапия позволяет достичь положительных результатов лечения.

Распространенность

Заболевание является редким, частота заболевания оценивается в 1 случай на 10 000 новорожденных. Аномально высокая частота мутантных аллелей наблюдается во французской Канаде.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CYP27B1. Мутации в этом гене приводят к недостаточности фермента 1альфа-гидроксилазы в почечных канальцах, что приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена.