Краткая характеристика

Пропионовая ацидемия — редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к классу органических ацидемий. Первые признаки заболевания появляются еще в раннем неонатальном периоде, в виде прогрессивной энцефалопатии, которая может привести к быстрой смерти пациента из-за возникновения вторичной гипераммониемии, инфекций, кардиомиопатии или инсульта, который парализует деятельность базальных ганглиев. Для заболевания характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглицинемия, лейктромбоцитемия. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты. Лечение включает диету и терапию по снижению ацидоза.

Распространенность

Частота встречаемости заболевания зависит от популяции. Так, в США пропионовая ацидемия встречается с частотой 1 на 35 000 новорожденных. В Саудовской Аравии заболевание встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных. С высокой частотой заболевание встречается также в популяциях эскимосов Гренландии, амишей и меннонитов.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, что приводит к нарушению метаболизма аминокислот изолейцина, валина, метионина и треонина. В зависимости от того, какая субъединица фермента пропионил-КоА-карбоксилазы имеет дефект, различают две формы заболевания: pccA (ген PCCA) и pccBC (ген PCCB).