Краткая характеристика

Поликистоз почек — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением образования почечных канальцев и сопровождается замещением нормальных тканей почек множественными кистами. Заболевание часто сопровождается появлением кист в печени, поджелудочной железе и других органах. Возможны тяжелые осложнения, в том числе повышенное кровяное давление и почечная недостаточность, что чаще всего приводит к смерти.

Распространенность

Аутосомно-рецессивная форма встречается с частотой 1 на 20 000 человек.

Генетика

Аутосомно-рецессивная форма заболевания связана с мутациями гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин. Фиброцистин контролирует эпителиальную пролиферацию, секрецию, структуру и развитие почечных канальцев.