Краткая характеристика

Пигментный ретинит (ПР) — наследственная дистрофия сетчатки, вызванная потерей фоторецепторов. Болезнь характеризуется пигментными отложениями, видимыми при осмотре глазного дна. На начальных стадиях пациенты испытывают ночную слепоту, затем ухудшается периферическое зрение и, в некоторых случаях, через несколько десятилетий болезнь приводит к слепоте. Первые признаки и симптомы болезни часто появляются уже в детстве, но серьезные проблемы со зрением обычно развиваются в возрасте 20–30 лет. Обычно пигментный ретинит не является синдромальным, но известно и много синдромальных форм. Главный фактор риска — наличие родственников, больных пигментным ретинитом.

Прогноз пигментного ретинита неблагоприятный. Все больные с подтверждением наличия генетической патологии должны быть проинструктированы о необходимости тренировки навыков, которые помогут им адаптироваться к инвалидности по зрению.

Распространенность

Частота ПР составляет 1 случай на 5 000 новорожденных.

Генетика

Пигментный ретинит генетически в значительной степени гетерогенен, он проявляется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам.

Наиболее часто встречаемая форма пигментного ретинита — аутосомно-рецессивный, 50–60% случаев. Тест включает анализ мутаций в 13 генах: CERKL, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, RPE65, USH3A, LRAT.

Кроме того, аутосомно-рецессивный пигментный ретинит может развиваться при синдроме Ушера. Поэтому определение мутаций в генах, сцепленных с синдромом Ушера, актуально и при аутосомно-рецессивном пигментном ретините.