Краткая характеристика

Пигментный ретинит (ПР) — наследственная дистрофия сетчатки, вызванная потерей фоторецепторов. Болезнь характеризуется пигментными отложениями, видимыми при осмотре глазного дна. На начальных стадиях пациенты испытывают ночную слепоту, затем ухудшается периферическое зрение и, в некоторых случаях, через несколько десятилетий болезнь приводит к слепоте. Первые признаки и симптомы болезни часто появляются уже в детстве, но серьезные проблемы со зрением обычно развиваются в возрасте 20–30 лет. Обычно пигментный ретинит не является синдромальным, но известно и много синдромальных форм. Главный фактор риска — наличие родственников, больных пигментным ретинитом.

Прогноз пигментного ретинита неблагоприятный. Все больные с подтверждением наличия генетической патологии должны быть проинструктированы о необходимости тренировки навыков, которые помогут им адаптироваться к инвалидности по зрению.

Распространенность

Частота ПР составляет 1 случай на 5 000 новорожденных.

Генетика

Аутосомно-доминантный тип составляет от 30% до 40% всех случаев и чаще всего характеризуется поздним и более легким проявлением симптомов, и сохранением центрального зрения в течение длительного периода.

Вы являетесь носителем одной рецессивно проявляющейся мутации моногенного заболевания. Для вашего здоровья носительство данной мутации не представляет опасности. При планировании рождения ребенка вам целесообразно учесть наличие у вас данной мутации, обратитесь к генетику-консультанту по данному вопросу.

Кроме анализируемых нами наиболее часто встречаемых мутаций, могут существовать также другие мутации, в том числе не описанные в научных исследованиях и/или вновь возникшие.