Краткая характеристика

Неонатальный сахарный диабет (НСД) является моногенным расстройством с первичными изменениями в секреции инсулина. Диагностируется заболевание в возрасте до 6 месяцев.

Различают следующие формы НСД:
1. Транзиторная (преходящая) форма НСД,
2. Перманентная (персистирующая) форма НСД

На долю транзиторного сахарного диабета новорожденных приходится около 50% случаев. Симптомы транзиторного НСД спонтанно исчезают в среднем к возрасту 12 недель. Дети в последующем не требуют лечения, хотя считается, что у половины из них сахарный диабет может реманифестировать в старшем возрасте — чаще в 20–40 лет как сахарный диабет 1-го типа.

В противоположность транзиторному, перманентный НСД требует назначения инсулина сразу после рождения ребенка.

Распространенность

Сахарный диабет новорожденных является очень редкой неаутоиммуной формой сахарного диабета: на 300 000 новорожденных приходится 1 заболевший.

Генетика

Перманентный неонатальный сахарный диабет может быть вызван мутациями в различных генах. Ген ABCC8 кодирует белок, который является частью АТФ-зависимого калиевого канала. Эти каналы в основном встречаются в В-клетках поджелудочной железы, секретирующих инсулин. Нарушения в этом гене приводят к тому, что каналы не закрываются, что приводит к снижению секреции инсулина из В-клеток, и как следствие, к нарушению контроля уровня глюкозы в крови.