Краткая характеристика

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы – наследственное заболевание, связанное с нарушением работы фермента, осуществляющего окисление жирных кислот с длиной цепи С12–18 в митохондриях. При этом в связи с невозможностью получать энергию за счет расщепления жирных кислот данного типа возможно возникновение «энергетического голодания». Заболевание может сопровождаться гипогликемией, кардиомиопатией, мышечной гипотонией и, в ряде случаев, неврологической симптоматикой. Клинические проявления варьируют по тяжести и времени возникновения. При ранней форме заболевание проявляется уже в первые дни или на первом году жизни.

Распространенность

Встречаемость заболевания оценивается как 1 случай на 40 000–120 000 новорожденных.