Краткая характеристика

Недостаточность галактокиназы — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Характеризуется накоплением в организме галактозы и промежуточного продукта галактитола, в связи с нарушением работы фермента пути Лелоира — галактокиназы. В отличие от классической галактоземии не характеризуется тяжелыми проявлениями в раннем возрасте. У детей с галактоземией обнаруживается катаракта. В большинстве случаев она развивается через несколько недель или месяцев после рождения. Обнаружить развитие катаракты можно по неспособности ребёнка отслеживать движущиеся объекты.

Распространенность

Заболевание встречается с частотой менее 1 случая на 40 000–50 000.

Генетика

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефицит галактокиназы связан с нарушением работы фермента GALK, который кодирует ген GALK1. Фермент играет важную роль в метаболизме галактозы.