Краткая характеристика

Наследственный сфероцитоз — наследственная гемолитическая анемия. Вызывается врожденными дефектами белков клеточной мембраны эритроцитов, приводящими к повышению проницаемости мембраны для ионов натрия, это способствует накоплению в клетке воды, из-за чего эритроциты приобретают шарообразную форму (микросфероцитоз), становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу. Для данного заболевания характерна следующая клиническая картина: общие симптомы анемии, желтуха, спленомегалия, гепатомегалия, периодическое потемнение мочи, гемолитические кризы, различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия). Наследственный сфероцитоз является самой частой формой наследственной анемии в Европе.

Распространенность

Болезнь широко распространена в Европе (1 случай на 5000 человек населения Северной Европы), в меньшей степени — на Африканском континенте, в Японии и других странах; нередко встречается в нашей стране.

Генетика

По генетической причине заболевания выделяют несколько типов наследственного сфероцитоза. Наше исследование позволяет определять два типа:

— 1-й тип. Связан с мутациями в гене ANK1. Ген ANK1 кодирует белок анкирин-1, который связывает эритроцитарный белок цитоскелета спектрин с белками клеточной мембраны, обеспечивая стабильность и эластичность клетки. Мутации этого гена связаны с половиной всех случаев заболевания.

— 2-й тип. Связан с мутациями в гене EPB42. Ген EPB42 кодирует эритроцитарный мембранный белок полосы 4.2, регулирующий связь белка полосы 3 (SLC4A1) с анкирином. Различные мутации гена EPB42 чаще всего приводят к развитию рецессивно наследуемой формы.