Краткая характеристика

Муколипидоз IV типа — это нейродегенеративное заболевание, связаное с нарушением работы лизосомальной системы, а именно нарушеним эндоцитоза. Характеризуется психомоторными расстройствами и офтальмологическими нарушениями, включающими помутнение роговицы, косоглазие и дегенерацию сетчатки.

Обычно проявляется в первый год жизни. Характеризуется сильной умственной отсталостью, нарушением моторики, зрительной функции. При этом изменения скелета отсутствуют.

Распространенность

80% заболевших встречаются среди евреев ашкенази, частота носительства в этой популяции составляет 1:100, частота заболевания 1:40 000. В остальных популяциях частота встречаемости составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене MCOLN1, который ответственен за образование ионного канала муколипин-1.