Краткая характеристика

Муколипидозы — группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся внутриклеточным накоплением мукополисахаридов, сфинголипидов и гликолипидов в различных тканях. В основе муколипидоза лежат ферментные нарушения в деятельности лизосомного клеточного аппарата. Муколипидоз II типа — множественный дефицит лизосомальных гидролаз, со вторичным дефицитом нейраминидазы. Наиболее тяжелая форма муколипидоза.

Как правило, заболевание проявляется в первые месяцы жизни, быстро прогрессирует и характеризуется тяжёлой степенью задержки психомоторного развития, низким ростом, грубыми чертами лица, гиперплазией дёсен, плотностью кожи, гепатомегалией, изменениями костей.

Распространенность

Редкое заболевание, частота встречаемости составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GNPTAB, кодирующем фермент N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы.