Краткая характеристика

Муковисцидоз (МВ) — моногенное заболевание, приводящее к нарушению функций желез внешней секреции, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. При МВ имеется характерный для всех эпителиальных клеток организма дефект секреции, первично — для хлоридных ионов, со вторичным снижением общего объема секреции. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах (легких, поджелудочной железе, печени, кишечнике и др.), приводя к формированию характерной для МВ клинической картины: кишечный синдром, инфекции дыхательных путей, внешнесекреторная недостаточность, задержка физического и психического развития. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента и включает комплекс мероприятий, направленных на коррекцию нарушений пищеварения и дыхания.

Распространенность

Распространенность сильно различается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы МВ встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров — 1:17 000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, — лишь 1:90 000. По России в среднем частота болезни 1:2800.

Генетика

Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутациями гена CFTR. Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза, относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется.