Краткая характеристика

Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия) — врожденное нарушение обмена аминокислот (метионина, валина, лейцина, изолейцина), сопровождающееся ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактемией. Наряду с этим отмечается выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Также наблюдаются прогрессирующая энцефалопатия и вторичная гипераммонемия. При отсутствии лечения метилмалоновая ацидемия может привести к смерти ребенка.

Распространенность

По различным оценкам, заболевание встречается с частотой 1 случай на 50 000–100 000 новорожденных во всем мире.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание. В зависимости от генетической причины выделяют несколько типов метилмалоновой ацидемии (ферментные подтипы), в нашем исследовании анализируются два наиболее часто встречаемых:
— метилмалоновая ацидемия типа mut. Вызывается мутациями гена MUT, кодирующего метилмалонил-КоА-мутазу. Как правило, нечувствительна к терапии витамином B12. Около 60% всех случаев.
— метилмалоновая ацидемия типа cblA. Вызывается мутациями гена MMAA, кодирующего белок, который обеспечивает транспорт кобаламина в митохондрии. Как правило, чувствительна к терапии витамином B12. Около 25% всех случаев.