Краткая характеристика

Классическая гомоцистинурия — наследственное заболевание, связаное с недостатком фермента цистатион-бета-синтазы. Дети при рождении выглядят здоровыми, однако позже проявляют дефекты развития, заболевание обычно развивается в возрасте 3–10 лет. Больные высокого роста, с длинными конечностями («марфаноидная» внешность), проявляют признаки сколиоза и остеопороза, обычным нарушением является эктопия хрусталика и проблемы с сосудами, проявляющиеся в тромбоэмболии. Заболевание часто сопровождается нарушением интеллекта и психическими расстройствами.

Распространенность

Частота возникновения заболевания в мире в среднем оценивается как 1 случай на 200 000 новорожденных. Однако в некоторых популяциях это число значительно выше. В Ирландии частота составляет 1:65 000. По результатам молекулярно-генетического скрининга новорождённых в Германии расчетная частота возникновения гомоцистинурии составила 1:17 800. Самая высокая встречаемость заболевания наблюдается в Катаре и составляет 1 случай на 1800 человек.

Генетика

Вызывается недостатком фермента цистатион-бета-синтазы, обусловленным мутациями в гене CBS. Данный фермент участвует в метаболизме аминокислоты метионина. В результате его недостатка в организме накапливается промежуточная аминокислота гомоцистеин и его димер гомоцистин. Болезнь проявляется по аутосомно-рецессивному механизму.