Краткая характеристика

Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.

Распространенность

Достоверных данных по распространенности нет. В США встречаемость достигает 5% для людей старше 40 лет.

Варианты

Дистрофия Фукса — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30–40 лет. Данная форма заболевания обусловлена мутациями в гене COL8A2 и проявляется аутосомно-доминантно.

Гранулярная дистрофия роговицы 1-го типа — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание поражает строму роговицы. Проявляется по аутосомно-доминантному типу.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы 1-го типа — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — ухудшение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Данная форма вызывается мутациями в гене VSX1 и проявляется по аутосомно-доминантному типу.

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам. Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли.
Заболевание возникает из-за мутаций гена CHST6, кодирующего фермент — роговичную N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансферазу, — который участвует в синтезе кератансульфатов. Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу.

Дистрофия роговицы Месманна — редкая форма дистрофии роговицы, поражающая роговичный эпителий, в котором из-за мутаций генов KRT3 и KRT12, кодирующих кератин, возникают кисты. Из-за крайне малого размера мутных пятнышек, постепенно образующихся в толще эпителия, болезнь зачастую диагностируют, когда пациент уже достигает среднего возраста и начинает страдать от фотофобии и снижения зрения. Проявляется по аутосомно-доминантному типу.

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако сам ген лактоферрина не затронут. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2. Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу.

Кристаллическая дистрофия Битти — редкая форма дистрофии роговицы. При данной дистрофии в роговице глаза идет накопление кристаллов. Встречается в основном в азиатских популяциях. Проявляется по аутосомно-рецессивному типу, установлена ассоциация с геном CYP4V2.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы 3-го типа — редкая форма дистрофии роговицы, вызываемая мутациями в гене TCF8. Проявляется по аутосомно-доминантному типу.

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы 2-го типа — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Ген SLC4A11 кодирует белок-транспортёр, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.