Краткая характеристика

Дефицит протромбина — редкое наследственное заболевание, характеризующееся врожденной недостаточностью протромбина. У детей с рождения наблюдаются сильные кровотечения, вызванные нарушением свертывания крови в связи с недостатком в ней функционального протромбина. Проявляется в виде гематом, кровоподтеков, гематурии, кровоточивости слизистых оболочек, гемартрозов, внутричерепных и желудочно-кишечных кровотечений, меноррагии. Степень проявления признаков заболевания может варьировать в зависимости от остаточной функции протромбина.

Распространенность

Очень редкое заболевание. Встречаемость оценивается в 1 случай на 2 000 000 человек.

Генетика

Дефицит протромбина проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене F2, кодирующем белок протромбин (фактор II свертываемости крови). Протромбин представляет собой профермент, который конвертируется в сериновую протеазу тромбин фактором Xа в присутствии фосфолипидов, кальция и фактора Va. Тромбин, в свою очередь, является одним из ключевых ферментов поддержания гемостаза. Он конвертирует фибриноген в фибрин при формировании тромба, а также участвует в ряде других процессов, направленных на поддержание гемостаза. Мутации гена F2, который кодирует протромбин, приводят либо понижению содержания протромбина в плазме, что, соответственно приводит к снижению протромбиновой активности (гипопротромбинемия), либо к снижению протромбиновой активности за счет синтеза дефектного неактивного белка (диспротромбинемия). Проявления заболевания зависят от остаточной протромбиновой активности. Считается, что полное отсутствие функционального протромбина несовместимо с жизнью.