Краткая характеристика

Дефицит липоамиддегидрогеназы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее нарушения метаболизма, неврологические расстройства, хроническую рвоту, задержку развития. Связано с дефицитом фермента липоамиддегидрогеназы, что вызывает увеличение концентрации лактата до токсического уровня и возникновение лактоацидоза, болей в животе, рвоты, потери мышечного тонуса. Болезнь может проявиться как в первые месяцы жизни ребенка, так и в подростковом возрасте, при отсутствии лечения приводит к смертельному исходу.

Распространенность

Точная частота заболевания неизвестна. Наиболее часто заболевание встречается в популяции евреев ашкенази (частота носительства 1:100).

Генетика

Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией в гене DLD, приводящей к возникновению дефицита фермента липоамиддегидрогеназы.